苯丙酮尿症是怎么遗传的

2025.09.25 16:46

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起。

苯丙酮尿症的遗传模式遵循孟德尔遗传规律。父母双方若均为携带者，每次生育时胎儿有25%概率患病，50%概率成为无症状携带者，25%概率完全正常。该病由PAH基因突变导致，位于12号染色体上，突变使苯丙氨酸羟化酶功能缺失，苯丙氨酸无法正常代谢而积累，引发神经系统损伤等临床表现。携带者虽不发病，但可将突变基因传递给后代。

诊断需通过新生儿筛查或基因检测确认。早期发现并严格控制饮食中苯丙氨酸摄入，可有效预防智力障碍等严重并发症。育龄夫妇若有家族史，建议进行遗传咨询和携带者筛查。孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断。患者需终身监测血苯丙氨酸水平，避免高蛋白食物。遗传咨询有助于评估再发风险，制定科学的生育计划。

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