怀孕后15-20周是进行唐氏综合征筛查简称唐筛的推荐时间段。这一阶段的检测结果准确性较高,能够通过母体血液中的生化指标结合超声检查,评估胎儿患染色体异常的风险。早期筛查通常在11-13周进行,但15-20周的中期筛查更为常见,部分医疗机构会结合两个阶段的数据提高检测可靠性。
唐筛主要通过分析孕妇血液中的甲胎蛋白AFP、人绒毛膜促性腺激素hCG和游离雌三醇uE3等指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素综合计算风险值。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA产前检测NIPT或羊水穿刺确诊。超声检查中胎儿颈项透明层NT厚度也是重要参考指标,通常在早期筛查时完成。唐筛的检出率约为60%-90%,假阳性率约5%,因此需理性看待结果,避免过度焦虑。
注意事项包括筛查前需确认准确孕周,误差可能影响结果;空腹并非必需,但部分机构建议清淡饮食;高龄孕妇35岁以上或家族有遗传病史者,可直接考虑无创DNA或羊水穿刺。若唐筛结果异常,应咨询遗传学专家,避免自行解读。筛查后无论结果如何,均需定期产检,结合其他检查综合评估胎儿健康状况。唐筛仅针对部分染色体异常,不能覆盖所有先天缺陷,需结合后续大排畸超声等检查全面排查。
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