无脑儿是一种严重的先天性神经管缺陷,主要表现为胎儿颅骨和大脑半球缺失或发育不全。这种畸形通常在胚胎发育早期形成,与神经管闭合失败直接相关。
无脑儿的形成主要与胚胎发育过程中神经管闭合异常有关。在受孕后第3至4周,胚胎神经板应正常闭合形成神经管,若此过程受阻,颅端神经管无法闭合,会导致颅骨和脑组织发育障碍。叶酸缺乏是已知的重要风险因素,叶酸参与DNA合成和细胞分裂,不足时可能干扰神经管正常发育。遗传因素、环境毒素如某些药物或化学物质、孕妇糖尿病或高热等也可能增加风险。孕期接触致畸物质或营养不良均可能干扰胚胎正常发育进程。
预防无脑儿需重视孕前及孕期保健。备孕期间补充足量叶酸可显著降低风险,建议提前3个月开始每日摄入400微克。孕期需避免接触辐射、有毒化学物质及致畸药物,保持均衡饮食。定期产检尤为重要,超声检查可在孕早期筛查神经管缺陷,早发现早干预。若家族有神经管缺陷史,建议进行遗传咨询。无脑儿属于致死性畸形,一旦确诊需严格遵循医学指导处理。
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