怎么判断先天性夜盲症

2025.09.01 17:10

先天性夜盲症是一种遗传性视网膜病变，主要表现为暗光环境下视力显著下降或完全丧失，由基因突变导致视杆细胞功能异常或发育不良引起。

先天性夜盲症的判断主要依赖临床症状、家族史和医学检查。典型症状包括自幼在光线昏暗环境中行动困难，如夜晚外出时看不清物体或频繁碰撞障碍物，而白天视力相对正常。部分患者可能伴随眼球震颤或畏光。家族史是重要线索，若直系亲属有类似症状，需高度怀疑遗传因素。医学检查包括视网膜电图ERG，可检测视杆细胞功能是否异常；基因检测能明确特定突变基因，如RHO、RPE65等常见致病基因；眼底检查可能发现视网膜色素变性等特征性改变。

诊断时需注意与其他类型夜盲症鉴别，如维生素A缺乏导致的获得性夜盲，后者可通过补充维生素A改善。先天性夜盲症目前无法根治，但早期干预可延缓并发症，如佩戴防紫外线眼镜保护视网膜，避免强光刺激。定期随访眼科医生，监测视力变化及视网膜健康状况。患者应避免夜间驾驶或高危环境活动，确保安全。若计划生育，建议进行遗传咨询评估后代患病风险。

相关推荐