葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏是什么病

2025.09.04 17:07

葡萄糖六磷酸脱氢酶缺乏是一种遗传性疾病，主要影响红细胞的功能。这种缺乏症是由于葡萄糖六磷酸脱氢酶G6PD基因突变导致的，通常以X染色体隐性遗传方式传递，因此男性患者较女性患者更为常见。G6PD在红细胞中起着重要作用，负责保护细胞免受氧化应激的损害。当缺乏这种酶时，红细胞在某些情况下容易受到破坏，从而导致溶血性贫血。

该疾病的临床表现多种多样，轻微的患者可能没有明显症状，而重症患者则可能出现乏力、黄疸、尿色变深等症状。溶血性贫血的发作通常与某些诱因有关，包括感染、药物、食物如蚕豆以及其他氧化应激源。由于红细胞的寿命缩短，患者可能会经历反复的贫血发作，严重时甚至可能危及生命。确诊通常通过血液检查来检测G6PD活性，必要时还可进行基因检测以确认突变类型。

在日常生活中，患者需要特别注意避免可能引发溶血的诱因。首先，了解并避免使用某些药物是至关重要的，包括一些抗生素、抗疟药和非甾体抗炎药等。其次，饮食方面应避免蚕豆等可能引发溶血的食物。保持良好的卫生习惯，预防感染也是非常重要的，因为感染会增加氧化应激，从而引发贫血发作。定期进行健康检查，监测血液指标，及时发现潜在问题，有助于更好地管理病情。对于已经出现溶血性贫血的患者，可能需要进行输血治疗，以缓解贫血症状。了解疾病的特性，积极采取预防措施，能够有效降低发作风险，提高生活质量。

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