脑肝肾综合征需要做哪些检查
2025.09.28 17:07脑肝肾综合征是一种罕见的遗传代谢性疾病，诊断需结合临床表现和多项检查。
诊断脑肝肾综合征需进行血液生化检查，包括肝功能、肾功能、血糖、血氨、乳酸等指标，评估代谢异常情况。尿液有机酸分析可检测异常代谢产物，如3-甲基戊烯二酸等。基因检测是确诊的关键，通过筛查相关基因突变如HMGCL、ACAT1等明确病因。影像学检查如头颅MRI可观察脑部发育异常或白质病变，腹部超声或CT有助于评估肝、肾结构异常。部分病例需进行皮肤成纤维细胞培养或酶活性测定，进一步确认代谢缺陷。
检查过程中需注意标本采集的时效性，部分代谢产物不稳定，需尽快送检。基因检测需结合家族史分析，必要时对亲属进行筛查。影像学检查前需评估患者配合度，婴幼儿可能需要镇静。由于该病涉及多系统，需多学科协作，避免漏诊或误诊。检查结果需结合临床表现综合判断，部分指标可能受其他因素干扰，需动态监测。早期诊断对改善预后至关重要，但需注意与类似症状的代谢性疾病鉴别。
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