做唐筛能检查几对染色体

2025.06.13 09:02

唐筛主要用于检查胎儿是否存在21三体、18三体和13三体这三对染色体的异常。这项产前筛查通过分析孕妇血液中的生化指标，结合超声检查结果，评估胎儿患染色体非整倍体的风险概率，而非直接检测所有染色体。

唐筛的核心目标是筛查最常见的三种染色体数目异常：21三体唐氏综合征、18三体爱德华氏综合征和13三体帕陶氏综合征。这三种染色体疾病会导致胎儿严重发育缺陷和智力障碍。筛查通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、游离β-hCG等指标，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值。唐筛属于概率评估而非确诊检查，其检出率约为60-90%，存在一定假阳性和假阴性可能。高风险结果需通过羊水穿刺或NIPT等诊断性检查确认。

进行唐筛需注意孕周准确性，最佳检测时间为妊娠15-20周。体重、试管婴儿等特殊情况可能影响结果准确性。筛查前应充分了解其局限性，避免过度依赖单一结果。35岁以上高龄孕妇或既往有异常妊娠史者，建议直接考虑诊断性检查。所有筛查结果应由专业医生结合临床其他指标综合判断，必要时转诊至产前诊断中心。检查前后遗传咨询至关重要，需理性看待风险概率，避免不必要的焦虑。

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