郭兮恒 主任医师 首都医科大学附属北京朝阳医院 三级甲等 呼吸内科

遗传性肺囊性纤维化的症状有哪些

2025.04.01 08:51

遗传性肺囊性纤维化的症状包括反复呼吸道感染、慢性咳嗽、呼吸困难、生长发育迟缓和消化吸收不良。具体分析如下:

1.反复呼吸道感染:由于肺部黏液分泌异常,导致气道阻塞和细菌滋生,患者容易发生反复的呼吸道感染。这些感染可能表现为肺炎、支气管炎等,严重时可能导致肺功能下降。感染频率高且难以治愈,长期反复发作会进一步损害肺组织。

2.慢性咳嗽:患者常伴有持续性咳嗽,这是由于肺部黏液积聚刺激气道所致。咳嗽通常为干咳或伴有黏液痰,尤其在清晨或夜间加重。长期咳嗽不仅影响生活质量,还可能导致胸痛和疲劳。

3.呼吸困难:随着病情进展,肺部功能逐渐下降,患者会出现进行性呼吸困难。初期可能仅在剧烈活动时感到气短,后期即使在静息状态下也会感到呼吸费力。呼吸困难严重时可能导致缺氧,影响全身器官功能。

4.生长发育迟缓:由于消化吸收不良和慢性疾病的影响,患者常出现生长发育迟缓。儿童患者身高体重低于同龄人,青春期发育延迟。营养不良不仅影响身体发育,还可能影响智力发育和学习能力。

5.消化吸收不良:胰腺功能受损导致消化酶分泌不足,影响食物消化吸收。患者可能出现脂肪泻、腹胀、腹痛等症状,长期营养不良会导致体重下降和维生素缺乏。消化吸收不良还会影响药物吸收,增加治疗难度。

遗传性肺囊性纤维化是一种全身性疾病,除上述症状外,还可能影响汗腺、生殖系统等多个器官。早期诊断和综合治疗对改善预后至关重要。患者需要定期随访,监测肺功能和营养状况,及时调整治疗方案。