什么是自毁容貌症

2024.12.02 15:59

自毁容貌症是一种极为罕见且严重的先天性遗传代谢病。

自毁容貌症主要是由于次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶HGPRT缺乏所导致的。这种酶的缺乏会引起嘌呤代谢异常。在正常生理情况下，HGPRT参与嘌呤核苷酸的补救合成途径，能将次黄嘌呤转化为肌苷酸，将鸟嘌呤转化为鸟苷酸。当HGPRT缺乏时，体内的嘌呤合成代谢会转向从头合成途径，使得嘌呤核苷酸的合成大大增加，其分解代谢产物尿酸也随之大量产生。高浓度的尿酸会在体内蓄积，进而引发一系列严重的症状。

患病者往往会出现强迫性的自残行为，比如咬伤自己的手指、嘴唇等，从而导致容貌被损毁。同时，患者还会伴有严重的智力发育迟缓、舞蹈样手足徐动、痉挛性脑性瘫痪等神经系统症状。在身体方面，高尿酸血症会导致痛风性关节炎，尿酸盐结晶在肾脏沉积可引起肾损害，严重影响患者的生活质量和寿命。由于这是一种先天性遗传病，目前还没有非常有效的根治方法，主要是通过对症治疗来缓解患者的痛苦，提高其生活质量，例如使用药物控制尿酸水平、防止自残行为造成的进一步伤害等。

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