染色体芯片主要检查哪些项目

2025.05.12 16:22

染色体芯片主要检查染色体微缺失微重复、拷贝数变异、基因组不平衡、结构异常、遗传病相关变异。具体分析如下：

1.染色体微缺失微重复：染色体芯片可检测基因组中微小片段的缺失或重复，精度可达数万个碱基级别。这类变异可能导致发育迟缓、智力障碍或先天畸形。技术通过对比样本与正常基因组信号强度差异实现检测，无需细胞培养，适用于产前诊断及儿童遗传病筛查。

2.拷贝数变异：针对基因组中特定片段拷贝数的增减进行分析。拷贝数异常与多种疾病相关，如自闭症谱系障碍或先天性心脏病。芯片通过高通量探针覆盖全基因组，精准识别异常区域，为临床提供分子诊断依据。

3.基因组不平衡：检测染色体非整倍体或大片段不平衡重排，如唐氏综合征的21三体。芯片技术分辨率高于传统核型分析，可同时筛查多条染色体的剂量异常，尤其适用于流产组织遗传学分析。

4.结构异常：识别染色体的易位、倒位等复杂结构改变。芯片通过探针信号断点分析推断断裂位置，辅助诊断罕见染色体病。相比传统方法，能发现隐匿性重排，弥补光学显微镜的局限性。

5.遗传病相关变异：针对已知致病性拷贝数变异进行靶向筛查。芯片设计包含多种遗传病热点区域，如22q11.2缺失综合征，实现快速精准诊断，为家族遗传咨询提供关键信息。

染色体芯片技术整合了分子遗传学与生物信息学优势，通过高密度探针实现全基因组扫描，显著提升了染色体异常的检出率。该技术已广泛应用于产前诊断、新生儿筛查及疑难病例的分子诊断，为临床决策提供客观依据，推动精准医疗发展。

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