婴儿呆小病主要表现为生长发育迟缓、智力低下和特殊面容。该病由先天性甲状腺功能减退引起,若未及时治疗,可导致不可逆的神经损伤和体格发育障碍。早期识别症状对预后至关重要。
患儿出生后可能出现喂养困难、嗜睡、少哭、声音嘶哑等非特异性表现。随着月龄增长,体格发育迟缓逐渐显现,如头围偏小、身高体重增长缓慢、前囟闭合延迟。特征性面容包括眼距宽、鼻梁低平、舌大常伸出口外。皮肤干燥粗糙,毛发稀疏发黄,肌张力低下导致腹部膨隆、脐疝。神经系统症状突出,表现为反应迟钝、动作笨拙,严重者出现听力障碍或痉挛性瘫痪。实验室检查可见血清T4降低、TSH升高,骨龄摄片显示骨骼发育落后。
诊断需结合临床表现和甲状腺功能检查,新生儿筛查可早期发现病例。一旦确诊应立即开始左甲状腺素替代治疗,剂量需根据体重和甲状腺功能调整。治疗期间定期监测TSH、T4水平及生长发育指标,避免剂量不足影响智力或过量导致甲亢。哺乳期母亲需保证碘摄入,但避免盲目补碘。部分病例需终身服药,擅自停药可能导致症状复发。早期规范治疗可使多数患儿接近正常发育水平。
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