婴儿苯丙酮尿症怎么办

2025.09.25 16:46

婴儿苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，需通过饮食管理和医学干预控制病情。早期诊断和治疗可有效预防智力障碍等严重并发症，确保患儿正常生长发育。

苯丙酮尿症由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸水平升高，损害神经系统。新生儿筛查是早期发现的关键，通过足跟血检测可确诊。治疗核心是严格控制苯丙氨酸摄入，采用特殊配方奶粉替代普通乳制品，并限制高蛋白食物如肉类、蛋类、豆类。定期监测血苯丙氨酸浓度，调整饮食方案，确保营养均衡。部分病例可能需服用四氢生物蝶呤等药物辅助治疗。

家长需严格遵循医嘱，定期复查，避免摄入含苯丙氨酸的食物。营养师指导下制定饮食计划，确保患儿获得足够热量和微量元素。注意观察发育里程碑，如出现异常及时就医。避免使用含阿斯巴甜的食品或药物。孕期携带者应接受遗传咨询，降低下一代患病风险。长期管理需家庭、医疗团队和社会支持结合，提高患儿生活质量。

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