陈亮 副主任医师 北京大学第一医院 三级甲等 男科

先天性睾丸发育不良有什么表现

2025.06.12 09:24

先天性睾丸发育不良的表现包括睾丸体积明显小于正常、第二性征发育迟缓或缺失、生育能力低下或无精症、性功能障碍如勃起困难、血液中雄激素水平偏低。具体分析如下:

1.睾丸体积明显小于正常:先天性睾丸发育不良最直观的表现是睾丸体积显著缩小,通常触诊或超声检查可发现睾丸长径小于2cm,质地偏软。正常成年男性睾丸体积约为12-25mL,而发育不良者可能不足4mL。体积缩小与生精小管和间质细胞发育异常直接相关,导致睾丸功能受损。

2.第二性征发育迟缓或缺失:由于雄激素分泌不足,患者可能出现胡须和体毛稀疏、喉结不明显、声音尖细等第二性征发育异常。肌肉量较少,脂肪分布偏向女性化,骨骼生长延迟,部分患者表现为青春期启动延迟或完全无进展。

3.生育能力低下或无精症:生精功能障碍是常见后果,精液分析常显示少精、弱精或无精子。睾丸活检可见生精小管萎缩或纤维化,支持细胞和生精细胞数量减少,严重者完全丧失生精能力,自然受孕概率极低。

4.性功能障碍如勃起困难:雄激素缺乏可能影响性欲和勃起功能,患者性欲减退、勃起不坚或难以维持,部分伴随射精障碍。长期未干预可能加重心理负担,进一步抑制性功能。

5.血液中雄激素水平偏低:实验室检查显示血清睾酮浓度低于正常范围,可能伴随促性腺激素水平代偿性升高。雄激素不足直接影响全身代谢,如骨密度降低、贫血、疲劳等症状。

出现相关表现需尽早就诊,通过专科检查明确诊断。避免自行服用激素类药物,需在医生指导下制定个体化治疗方案。定期监测激素水平和睾丸状态,必要时结合生活方式调整以改善预后。