孕期做无创检查是什么

2025.06.09 15:32

孕期无创检查是一种通过母体血液检测胎儿遗传异常的产前筛查方法。这项技术主要分析母体外周血中的胎儿游离DNA，无需侵入性操作，安全无创，适用于评估胎儿染色体非整倍体风险，如21三体、18三体和13三体综合征。

无创产前检测NIPT通常在孕10周后进行，通过抽取孕妇静脉血，分离其中胎儿来源的DNA片段进行高通量测序。相比传统唐氏筛查，其准确率更高，假阳性率更低。技术原理基于胎儿DNA在母血中的比例，结合生物信息学分析，判断染色体拷贝数变异。除常见三体外，部分高级版本可检测性染色体异常及微缺失综合征，但需注意其筛查性质，不能替代诊断性检查如羊水穿刺。

进行无创检查前需确认孕周是否符合要求，双胎妊娠或试管婴儿需提前告知医生。检测前无需空腹，但肥胖、孕周过早或胎儿DNA含量不足可能影响结果准确性。若结果为高风险，需进一步通过绒毛取样或羊水穿刺确诊。该技术不适用于多胎妊娠减胎术后8周内、孕妇本人有染色体异常或接受过输血等情况。部分医疗机构可能将无创检查与超声NT测量结合，提高综合评估可靠性。结果解读需由专业遗传咨询师完成，避免自行判断。

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