李青 主任医师 首都医科大学附属北京安贞医院 三级甲等 泌尿外科

多睾症是否属于基因遗传

2025.07.21 14:48

多睾症确实可能与基因遗传有关。某些基因突变或遗传因素可能增加多睾症的发病风险,但具体遗传机制尚未完全明确。目前认为多睾症属于罕见先天性异常,遗传模式可能涉及多基因或染色体异常,但环境因素也可能参与其中。

多睾症的遗传关联性仍需更多研究验证。已发现的病例中,部分患者存在家族病史,提示遗传倾向。例如,某些影响睾丸发育的基因如INSL3、GREAT等突变可能导致睾丸数量异常。染色体异常如克氏综合征47,XXY也可能伴随多睾症。大多数病例为散发性,无明确家族遗传史,说明环境或胚胎发育过程中的随机变异同样重要。动物模型显示,孕期接触激素干扰物或辐射可能干扰睾丸分化,但人类数据有限。

诊断多睾症需结合影像学与激素检查,排除其他睾丸病变。遗传咨询对家族史阳性者有意义,但多数情况下无需干预。患者应定期随访,监测睾丸功能及恶性病变风险。研究需进一步明确基因与环境交互作用,以改善预防与诊疗策略。