常见的导致矮小症的疾病有哪些

2025.09.10 17:09

矮小症的病因多样，常见疾病包括生长激素缺乏症、特发性矮小、Turner综合征、软骨发育不全、慢性系统性疾病等。这些疾病通过不同机制影响骨骼生长或激素分泌，导致身高显著低于同龄人正常范围。

生长激素缺乏症由垂体功能异常引起，激素分泌不足直接影响骨骼生长速度。特发性矮小指无明显病因的身高落后，可能与遗传或宫内发育迟缓有关。Turner综合征属于染色体异常45，X，女性患者除身材矮小外，常伴有性腺发育不良。软骨发育不全为常染色体显性遗传病，软骨细胞功能障碍导致四肢短小。慢性疾病如肾病、先心病、吸收不良综合征等，因长期营养或氧供不足抑制生长发育。甲状腺功能减退、库欣综合征等内分泌疾病，或长期使用糖皮质激素也可能导致矮小。

诊断矮小症需结合生长曲线、骨龄评估及激素检测，部分病例需基因检测明确病因。治疗取决于原发病，如生长激素替代适用于缺乏症或Turner综合征，甲状腺素用于甲减患者。早期干预对改善预后至关重要，但需警惕过度医疗。营养支持、心理疏导及定期随访同样不可忽视。注意排除家族性矮小等生理性变异，避免不必要的检查或治疗。

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