耳畸形是指耳部结构在发育过程中出现异常,导致外形或功能缺陷的一类先天性疾病。这类畸形可能涉及耳廓、外耳道、中耳或内耳,程度从轻微的外观异常到严重的听力障碍不等,部分病例可能伴随其他综合征。
耳畸形的症状表现多样,具体与畸形类型和严重程度相关。外观上,可能出现耳廓过小、缺失、形态异常如杯状耳、招风耳或位置偏移。功能上,外耳道闭锁或狭窄可能导致传导性听力下降,而内耳发育异常则可能引发感音神经性耳聋。部分患者伴有耳周瘘管、皮赘或伴随颌面、心脏等其他器官畸形。婴幼儿期若对声音反应迟钝或语言发育迟缓,需警惕听力相关异常。
发现耳畸形应及时就医评估,尤其新生儿需筛查听力及综合发育情况。早期干预如助听器植入或手术矫正可改善外观和听力功能。避免自行处理耳部异常结构,防止感染或加重损伤。遗传咨询对计划生育的家庭有指导意义,孕期避免接触致畸因素如病毒、辐射可降低风险。定期随访监测听力及心理发育,必要时联合整形外科、耳鼻喉科及康复科等多学科协作治疗。
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