什么是特异性氨基酸尿

2025.06.18 09:39

特异性氨基酸尿是指尿液中异常排出特定种类的氨基酸，超出正常生理范围。这一现象通常反映肾小管重吸收功能缺陷或代谢异常，属于遗传性或获得性氨基酸转运障碍的临床表现。

特异性氨基酸尿的发生与肾小管上皮细胞的氨基酸转运蛋白功能障碍密切相关。正常情况下，近端肾小管通过特异性转运体重吸收滤过的氨基酸，但基因突变、药物毒性或系统性疾病可破坏这一过程。例如，胱氨酸尿症因SLC3A1或SLC7A9基因突变导致胱氨酸、赖氨酸等二碱基氨基酸排泄增加，易形成结石；哈特纳普病则因中性氨基酸转运体缺陷引发色氨酸等排泄异常，可能伴随糙皮病样症状。某些获得性因素如重金属中毒、多发性骨髓瘤也可损伤肾小管功能，导致特定氨基酸尿。

诊断特异性氨基酸尿需结合临床表现、尿氨基酸谱分析及基因检测。治疗重点在于病因管理，如限制特定氨基酸摄入、补充缺乏的营养素或使用药物调节排泄。胱氨酸尿患者需增加饮水量并碱化尿液以预防结石，而哈特纳普病需补充烟酰胺。长期监测肾功能及电解质平衡至关重要，避免继发并发症。部分遗传性氨基酸尿可能伴随神经系统症状，需多学科协作管理。早期干预可显著改善预后，但需注意个体化方案，避免过度治疗。

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