卡尔曼综合症是什么

2025.06.18 09:39

卡尔曼综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，主要特征为性腺发育不良伴随嗅觉缺失或减退。该病由下丘脑分泌促性腺激素释放激素GnRH的功能障碍引起，导致青春期延迟或缺失，同时影响嗅觉神经发育。

卡尔曼综合征的病因与多种基因突变相关，如KAL1、FGFR1等，这些基因参与胚胎期GnRH神经元迁移和嗅觉神经形成。典型表现为青春期第二性征不发育，男性可能出现隐睾、小阴茎，女性则表现为原发性闭经。嗅觉障碍常被忽视，需通过专业嗅觉测试确认。诊断需结合激素检测低促性腺激素、低性激素、影像学检查如MRI观察嗅球发育及基因检测。治疗以激素替代为主，如GnRH脉冲治疗或性激素补充，可促进性发育并改善生育能力。

患者需长期随访，关注骨密度、心血管健康及心理状态。早期干预对青春期发育至关重要，但需避免过量激素导致骨骺过早闭合。嗅觉障碍通常无法逆转，但可通过安全提示如安装燃气警报器降低生活风险。遗传咨询有助于评估家族再发风险。若合并其他异常如唇裂、听力损失，需多学科协作管理。避免自行用药，治疗方案应由内分泌专科医生制定。

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