唐筛主要用于筛查胎儿是否存在染色体异常,特别是21-三体综合征唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷。这项检查通过分析孕妇血液中的特定生化指标,结合超声检查结果,评估胎儿患病的风险概率,属于产前筛查的重要手段。
唐筛通常在孕中期进行,通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白AFP、游离β-人绒毛膜促性腺激素β-hCG和游离雌三醇uE3等指标,结合孕妇年龄、体重、孕周等因素,综合计算胎儿患病风险。21-三体综合征表现为智力障碍和特殊面容,18-三体综合征则伴随严重发育畸形,而神经管缺陷可能导致脊柱裂或无脑儿等严重后果。唐筛的优势在于无创、操作简便,但需注意其属于筛查而非确诊,结果仅提示风险高低,不能作为最终诊断依据。
进行唐筛前需准确提供孕周信息,误差可能影响结果准确性。若筛查显示高风险,需进一步通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。孕妇年龄超过35岁、有异常妊娠史或家族遗传病史者,建议直接选择更精准的检查方式。唐筛结果低风险并不绝对排除异常,孕期仍需定期产检,结合其他检查综合评估胎儿健康状况。
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