杨永彬 副主任医师 上海市第一人民医院 三级甲等 妇科

生孩子不做唐氏筛查可以吗

2025.06.13 09:02

不做唐氏筛查是可以的,但需要充分了解潜在风险并自主承担后果。唐氏筛查是孕期一项重要的产前检查,用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常的概率,属于自愿选择项目而非强制要求。

唐氏筛查通过血液检测结合超声检查,能在孕早期或中期初步判断胎儿是否存在染色体异常风险。若结果提示高风险,需进一步通过无创DNA或羊水穿刺确诊。选择不做筛查意味着放弃早期发现异常的机会,可能错过干预时机。唐氏综合征患儿通常存在智力障碍、特殊面容及多发畸形,出生后需长期医疗和照护支持,对家庭和社会均是挑战。部分孕妇因经济条件、心理压力或宗教信仰拒绝筛查,但需明确知晓未筛查可能导致unprepared面对出生缺陷。

决定不做筛查前应咨询专业医生,全面了解唐氏综合征的临床表现及养育负担。高龄孕妇35岁以上或家族有遗传病史者风险显著增高,更需谨慎权衡。若选择放弃筛查,建议通过规律产检监测胎儿发育,超声排查结构异常。产后新生儿遗传病筛查也应按时完成,以便尽早发现潜在问题。无论是否筛查,尊重孕妇知情选择权的同时,确保决定基于充分信息与理性评估。