陈乐天 主任医师 首都医科大学附属北京友谊医院 三级甲等 风湿免疫科

粘多糖病的症状是什么

2024.11.25 13:06

粘多糖病是一组罕见的遗传性疾病,症状多样,主要包括生长发育迟缓、面容特征改变、关节活动受限、心脏问题以及视力听力障碍。具体分析如下:

1.生长发育迟缓:患者身高和体重通常低于同龄人,呈现侏儒状态。

2.面容特征改变:患者可能出现宽鼻梁、突眼、厚唇、短头畸形等特殊面容。

3.关节活动受限:由于关节炎症和骨骼发育异常,患者关节活动范围受限,甚至出现关节僵硬。

4.心脏问题:部分患者可能出现心脏瓣膜病变、心脏扩大等症状,影响心脏功能。

5.视力听力障碍:患者可能出现视力下降、听力减弱,甚至失明和耳聋。

粘多糖病患者的症状严重程度因个体差异而异,部分患者还可能出现智力障碍、肝脾肿大等其他并发症。及早诊断和治疗对改善患者生活质量至关重要。