脊索瘤是一种罕见的肿瘤,起源于胚胎残留的脊索组织,具体病因尚未完全明确,但可能与遗传因素、基因突变及胚胎发育异常有关。
目前研究认为,脊索瘤的形成与脊索组织残留异常增殖有关。脊索是胚胎发育过程中的临时结构,通常在胎儿成长后退化,但少数情况下残留的脊索细胞可能发生恶性转化。部分病例与特定基因突变相关,例如TBXT基因编码脊索发育相关蛋白的异常可能增加发病风险。某些遗传综合征,如家族性脊索瘤,可能与遗传易感性有关。环境因素如辐射暴露也可能参与发病,但证据尚不充分。
诊断和治疗脊索瘤需结合影像学检查和病理活检,手术切除是主要治疗手段,但肿瘤位置特殊如颅底或脊柱可能增加治疗难度。放疗和靶向治疗可作为辅助手段。由于脊索瘤罕见且生长缓慢,长期随访至关重要。患者应定期复查,监测复发迹象。研究仍在探索更有效的治疗方法,因此参与临床试验可能为部分患者提供新选择。
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