小儿尿崩症患者需要做哪些检查

2025.09.10 17:09

小儿尿崩症的诊断需要结合临床症状和多项实验室检查，以明确病因和分型。主要检查包括尿液、血液、影像学及功能试验，旨在区分中枢性尿崩症、肾性尿崩症或其他多尿性疾病。

初步检查需关注尿比重、尿渗透压和血电解质。尿崩症患儿尿比重通常低于1.005，尿渗透压低于200mOsm/kg，而血钠可能升高。禁水试验是重要诊断手段，通过限制饮水观察尿量和渗透压变化，中枢性尿崩症患儿禁水后尿渗透压无明显上升，注射加压素后显著改善。肾性尿崩症则对加压素无反应。血浆加压素水平测定有助于进一步分型。影像学检查如头颅MRI可排查下丘脑或垂体结构异常，如肿瘤或发育缺陷。基因检测适用于家族性肾性尿崩症，明确AVPR2或AQP2基因突变。

检查过程中需严格监测患儿状态，禁水试验可能引发脱水或高钠血症，需在专业医护监督下进行。部分患儿需多次复查以排除暂时性多尿。检查前避免使用影响尿量的药物，如利尿剂。家长需配合记录患儿排尿量和饮水情况。早期诊断和治疗对预防并发症至关重要，如电解质紊乱或生长发育迟缓。若发现颅内病变，需多学科协作制定治疗方案。

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