神经元蜡样脂褐质沉积症是一组儿童中最常见的遗传性进行性神经退行性疾病。尽管大多数患者在儿童期发病,偶尔在成人期。
其临床特征包括进行性痴呆、顽固性癫痫和视力丧失。超微结构观察表明,不同临床亚型的脂质色素由颗粒状、线状和指纹物质组成。目前尚无有效治疗方法,可给予抗癫痫药等对症治疗。
据报道,早期骨髓移植是治疗该病的有效方法。基因治疗和神经干细胞移植可能是未来的研究方向。
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