是以同代谢障碍引起的,主要是以肝硬化为主要表现的遗传性疾病。
临床主要表现为进行性的锥体外系症状。表现为共济失调,站立不稳,可以出现精神症状,烦躁、易怒,甚至幻觉。肾脏受损出现尿频、尿急、蛋白尿、水肿、高血压等。严重的患者会出现上消化道出血、肝性脑病,肝脾肿大、腹水。
治疗主要是以饮食治疗为主,主要是禁食动物内脏、坚果类的食物。药物治疗应用二巯基丙醇、二巯基丁二酸钠,或依地酸二钠钙等进行治疗。
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