该病为常染色体隐性遗传性疾患,由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏,导致有机酸血症以反复发作的代谢性酮症酸中毒,蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征。患者严重时会出现严重的酸中毒,具体表现为呕吐,不吃饭、喜欢睡觉、睡觉时容易惊厥、甚至会脱发。因此病是遗传性疾病,并且为常染色体隐性遗传性疾病,所以完全治愈的概率极低,还需日后家长悉心照顾。家长可限制天然蛋白质饮食为主,但要保证足够的蛋白质和能量。同时避免饥饿,抑制肌肉组织和脂肪组织代谢。
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小儿丙酸血症看什么科
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小儿丙酸血症筛查方法
小儿丙酸血症主要是通过检查血尿中丙酸以及代谢物、白细胞、成纤维细胞中丙酰辅酶A羧