小儿Alstrom综合征又称为先天性黑蒙、遗传性视网膜病变是缺乏氨基己糖苷酶A又称为神经节苷脂累积病。主要表现为视力减退、神经性耳聋、肥胖、糖尿病、肾功能不全、高尿酸症、高甘油三脂血症，目前没有很有效的药物治疗。日常需要注意避免感染、感冒，出现并发症、出现症状，对因对症治疗就可以。
