遗传性球形红细胞增多症的诊断,主要是依据以下几项内容:一、血常规的检查,有可能会出现红细胞计数,以及血红蛋白浓度的下降,网织红细胞计数可以出现增多。二、外周血涂片的检查可以发现球形红细胞增多,比例大于等于25%。三、骨髓穿刺涂片的检查,红细增生活跃。四、红细胞渗透脆性试验以及孵育后脆性试验、自溶试验以及纠正试验、血清胆红素以及尿胆元的测定,有助于遗传性球形红细胞增多症的诊断。如果是有条件的患者,做红细胞半寿期的测定会更加的准确,同时还可以结合胆囊b型超声以及造影的检查。