如何治疗黏脂贮积症Ⅱ型

此类疾病属于伴性隐性遗传，患病者均为男性。病人的母亲是携带者，但不发病。该病患者出生时多为正常，约为2岁时开始出现发育落后，骨骼及面容呈轻度胡勒综合征，但较轻，发生较晚进展也较慢。
可有关节强直、爪状手、短小，但无脊柱后弯，皮肤呈皱褶性或者结节性增厚，尤以上肢及胸部明显。常有进行性耳聋，肝脾肿大伴慢性腹泻。
尿中可以出现过多的硫酸皮肤素和硫酸乙酰肝素。目前治疗最有希望的治疗方法是特异性的酶替代治疗以及基因治疗。两者可以改善患者的临床表现，以及生存情况，也可采取一些对症的治疗。