本病在临床上较为罕见,又叫做内生软骨瘤综合征或是多发性内生软骨瘤病。多在学龄前发病,主要表现为患者有明显的血管损害,包括血管瘤、淋巴瘤、静脉曲张,软骨发育不良表现为骨骼变形缩短、畸形。病人的智能一般发育比较正常,但身材矮小,有部分患者为侏儒症,可以发现患者手足有骨骼畸形的病变和血管病变,没有直接关系,不产生疼痛。根据患者特殊性的临床表现,结合X线以及病理学检查可以诊断,本病是一种先天性疾病,没有特效的治疗的方式和药物,以对症治疗和矫形治疗。