本病是铜代谢障碍性疾病,具有遗传性。病因为蛋白合成障碍、溶酶体缺陷、基因异常等。主要的临床表现:
第一,神经精神症状:肢体震颤、构音障碍、吞咽困难、四肢肌张力改变。严重的患者会出现癫痫发作、幻听、幻视、焦虑、抑郁、躁动。
第二,消化道症状:患者会出现食欲不振、恶心、呕吐、腹胀,部分患者会出现脾脏肿大、贫血。
第三,眼睛检查出现k-f环。辅助检查:包括B超检查、铜含量测定、核磁共振、脑电图等。
治疗:依地酸二钠钙、二巯基丙酸钠及时治疗,部分患者愈后较好。
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