本病原因尚不明确，可能是遗传引起。临床表现：矮小，很多成年是120厘米以下；伴特殊面容，比如短头或小短头；智能落后、肢体发育障碍，还经常发生各种畸形、胃肠道功能异常等。一般可以通过内分泌检查、智力测试来确诊。本病会并发癫痫、先天性心脏缺陷等。本病的治疗：目前没有特别有效的方法，一般是进行一些康复训练、心理辅导等等。如果并发有其他疾病需对症治疗，需要特别注意肠梗阻、感染等。
