骨骺点状发育不良，主要是一个先天性的遗传性的疾病，他那是一个也是因为基因的突变导致的疾病，是以一个不相称的，短的上臂和大腿是一个症状。 患者多为侏儒，但是上臂长度和下腿的长度常不对称。另外，还有一些关节的强直、皮肤的变化还有先天性的白内障等等。
