丹吉尔病是一种常染色体隐性遗传病。由于体内α脂蛋白合成障碍，导致大量胆固醇酯蓄积于网状内皮系统、肠黏膜和皮肤中。常见症状有扁桃体增生伴表面橙黄色条纹和脾肿大，血象常有白细胞减少，血小板减少，轻微贫血，网状细胞增高。另有轻度肝肿大，多发性淋巴结病变，多发性神经病变，角膜混浊，皮肤改变呈非特异性的丘疹，有时可呈黄瘤样改变。丹吉尔病是遗传性疾病，不可以治愈，需要终身间歇性治疗。
