原发性高脂蛋白血症与黄瘤增生病是有区别的。原发性高脂蛋白血症是血浆脂质中一种或多种成分和含量超过正常高限,根据血脂种类异常不同,分为5种类型。腱黄色瘤是其中之一,是指脂质沉积于肌腱,通常在双侧跟腱和手部伸侧肌腱呈不规则的结节状,但可能发现为肌腱弥漫性、普遍性增厚,这个需要与黄瘤增生病也就是黄色瘤相鉴别。黄瘤增生病是网状内皮系统的疾病之一,为组织细胞增生症X的一种类型,是一种遗传性脂质沉积病,不是肿瘤。多发生于10岁以下儿童,一般累及颅骨,其他骨骼发病甚少。