先天无睾症分为单侧睾丸缺如以及双侧睾丸缺如两种情况。如果是单侧睾丸缺如，症状会比较轻微一点，阴茎、阴囊发育是正常的，这个是由于健康一侧的睾丸代偿性增生的情况，血中睾酮的水平也会是正常的，患者在青春期的第二性征也是正常的。如果是双侧睾丸缺如，患者就没有发育能力了，表现为皮下脂肪比较丰满，皮肤比较细腻，语调比较高尖，有一些女性化的趋势，称为宦官型发育，可以理解成以前的太监那种情况。体格检查会发现阴囊发育不全，阴囊内空虚没有睾丸，阴茎比较小，没有阴毛的生长。
