不同类型的肌病会有不同的表现，一般多为中年男性发病，起病比较缓慢，主要出现进行性的肌无力和肌肉萎缩等症状。首先，如果是假性肥大型肌营养不良发病时，患者特点是行走笨拙、容易跌倒、走路呈鸭步，并有骨盆带肌肉无力和萎缩。其次，面肩肱型肌营养不良发病时，主要的特点是面部肌肉呈不对称的无力、上臂肌肉萎缩等症状。肢带型肌营养不良的特点为儿童发病，表现为行走困难、走路不稳、常常会跌倒。发病后的主要临床检查为血清酶学检查、尿常规检查、肌电图检查、肌肉活检等，以辅助诊断。
