其临床表现为身材矮小、生殖器发育不良和继发性特征,以及一组躯体发育不良。高度一般小于150厘米,女性外阴未成熟,有阴道子宫小或无。身体的特点是多痣、眼睑下垂、低耳位、腭弓高、后发线低、颈短而宽、蹼颈、胸廓桶形或盾形、乳头间距大、乳房和乳头发育不全、肘外翻、第4或第5掌骨或跖骨短、掌纹通过手、下肢淋巴水肿、肾脏发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发展的程度各不相同,预期寿命和正常人一样。一般其发育不完全所以分泌物也会有的,但不代表性器官是成熟的,一般是不能生育孩子的。