本病是一种临床上的遗传性神经功能障碍性疾病,主要的病因为基因突变引起。
主要的临床表现为:
一、认知功能减退:记忆力、思维能力、计算力下降;
二、出现不能耐受的疲劳感,全身乏力。严重的时候会出现四肢、躯干、咽喉等活动后明显感觉无力,步行困难。
三、视力受损:有的患者会出现视物模糊、视力下降或者是完全看不见。
四、癫痫发作:部分患者会出现难治性的癫痫发作。
治疗:如果患者出现精神症状,给予抗精神病治疗。出现癫痫频繁发作,可以给予抗癫痫药物治疗。如果患者痴呆和认知情况变得严重,家属应该做好陪护,避免外伤。