脯氨酸酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病。它常累及皮肤、眼睛、耳朵、鼻子、咽部和骨关节的中枢神经系统。85%的早期症状患者有皮肤损害，多在12岁以前，主要表现为黄斑丘疹、顽固性慢性溃疡、紫癜、皮肤变薄，主要表现为黄斑丘疹、慢性顽固性溃疡、紫癜、皮肤变薄、类人掌纹和毛发周围角化病。主要分布于面部、四肢和背部。晚期症状为骨质疏松、溃疡、黄斑丘疹、紫癜、智力低下。这种疾病没有特别的治疗方法。
