先天性胫骨缺如临床表现分为好几种情况:Ⅰ型为胫骨完全缺失。这时候小腿会变短,由于缺少胫骨支撑,所以小腿弯曲畸形,有的伴随足内翻、膝关节挛缩无法伸展。Ⅱ型为胫骨大部分缺如。这种情况患者股骨远端发育较好,且保留了膝关节功能,膝关节可以轻度弯曲。Ⅲ型是股骨远端发育比较差,胫骨、腓骨关节出现分离,外踝突出明显。先天性胫骨缺如是一种先天性遗传性疾病,本病诊断比较容易,X光片就可以做出诊断。手术治疗是唯一方式,且比较复杂,多数选择膝关节离断术,然后佩戴装有膝关节的假肢。