家族性渗出性玻璃体视网膜病变,通过眼底检查以及眼底血管造影等检查可以明确诊断。另外,疾病是有家族聚集性的,也就是有遗传,也可以根据这个特点帮助诊断。眼底的异常表现是有特点的,要跟早产儿视网膜病变相鉴别,后者大多发生在体重较低的早产儿。疾病在新生儿期就可以发生。如果没有得到及时治疗,有可能会发生视网膜脱离等比较严重的情况,视力会出现永久性地丢失。因此,常规的新生儿眼底检查是非常重要的。