本病的病因尚不明确，可能与遗传还有内分泌、代谢障碍等有关。症状表现为：皮肤损害，比如出现黄色或乳白色小斑丘疹、眼部血管条纹、消化道出血，如呕血、便血或黑便或者鼻出血、血尿等等。心血管病变，比如：心绞痛。治疗方面应该对症治疗，比如维生素E改善视力减退、皮肤松弛可以用整形术改善。对于眼底和皮肤病变，可以用普鲁卡因来改善。饮食要注意限制钙、磷性饮食和透明质酸酶，这样对本病有一定的帮助。
