本病原因有甲状腺激素合成障碍、甲状腺缺如或发育不全、异位甲状腺、甲状腺激素转运缺陷等。临床表现有，喂养困难、生长障碍、哭声低哑、体温不升，经常腹胀便秘、黄疸迟退、贫血、智力低下等等。可以用药物治疗，包括左旋甲状腺素钠等，治疗期间避免食用大豆、纤维素和含铁丰富的食物，保持清淡饮食，对于无症状且甲状腺功能正常者不需治疗，部分可自行缓解。
