小儿肾性尿崩症是因为肾小管对水重吸收功能障碍导致的疾病。突出的临床表现就是多尿、多饮。在出生前有可能会出现羊水过多，出生后出现生长发育障碍、烦渴、多饮，严重的患者可能会出现脱水以及高钠血症的临床表现。如果脱水严重，并且没有及时的补充时，有可能会导致患者出现高渗性脱水以及血容量不足，危及患者生命。部分患者还可能会伴有颅内脑组织的钙化，并且有可能出现双侧的肾积水、输尿管积水，时间较长时可能会出现慢性的肾衰竭。
