小儿胱氨酸病是一种常染色体隐性遗传性氨基酸代谢疾病，它主要的特点是容易使光氨酸结晶沉积在各种组织当中，最为主要的比如眼、骨髓、淋巴结。主要表现为患儿生长停滞、呕吐、发热、多尿、脱水、头痛、害怕阳光、眼睛有灼烧感、瘙痒感等结膜炎表现。这种氨基酸代谢系统的疾病容易引起诸多并发症，比如维生素d抵抗性佝偻病、肾性糖尿病、视网膜蜕变之类的。成人型常是良性的，大多无需治疗，但婴幼儿发病必须对症处理，并没有彻底治愈的方法。
