卡尔曼综合征女性患者,包括卵巢在内的内生殖器发育不良,其他临床症状表现为三个方面:第一,性腺功能减退:女性患者内外生殖器发育不良,青春期时无乳房发育,无腋毛、阴毛生长,无月经来潮。第二,嗅觉缺失或减退。第三,相关躯体异常表现:包括面中线发育缺陷如唇裂、腭裂、肾脏发育异常等。神经系统表现包括感觉性听力下降,镜像运动等。