先天愚型的概述

先天愚型，又称唐氏综合征，21-三体综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病
60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析