无论先天性还是后天性,胃隔膜膨出发生的病理变化基本相同。膈肌的矛盾运动会引起严重的通气功能障碍,出现气短、呼吸困难、甚至发绀,膈肌向上运动可改变胃食管角的正常解剖结构。消化道的症状,如腹胀、厌食、消化不良也可能发生。严重者可出现间歇性部分肠梗阻。另外,两侧胸膜腔压力不平衡,病侧内脏上移时心脏向健康侧移动,不仅影响静脉回流,还会导致心律失常。进食后,上述症状在仰卧位时尤为明显。站立或坐姿时,腹腔脏器下垂,增加胸腹腔负压,可在一定程度上缓解症状。